CARS2：原先致痫基因

顺利进行连续性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传连续性神经退行连续性疾病，针灸表现和遗传学改变具有异质连续性；其主要针灸形态以外肌阵挛、癫痫和相同往往的方面连续性神经另有统退化。

该症可由多个相同的特异连续性引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2特异连续性所致；皮质蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10特异连续性所致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1特异连续性所致。

在年青人和成年患儿中的，亦有报道并称相同的线粒体发运RNA（tRNA）特异连续性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的方面型相关，针灸上分类为“伴破碎红纤维的肌阵挛连续性癫痫”（ MERRF）综合症。

在近期出版的Neurology杂志上，一个奥地利研究一个团队报道了一个有2名针灸症状与MERRF综合症极为相似患儿的近亲婚配家另有。2名患儿均为CARS2基因（该基因编码方式线粒体内半胱氨酯tRNA合成酶）聚合位点凋亡的纯合子。患儿针灸表现以外重度的肌阵挛癫痫、方面连续性痉挛连续性四肢瘫、方面连续性视力和耳聋伤害、以及方面连续性认知另有统伤害。

三幅1：患儿家另有三幅和PCR三幅，可见CARS2基因c.655 G＞A凋亡常染色体隐连续性遗传模式

三幅2：在患儿祖父母中的CARS2催化反应的多种聚合催化反应。三幅A看出肽链4和肽链8哨兵RNA的逆转录PCR催化反应。患儿父亲（III.5）和父亲（III.4）血RNA看出较短的聚合催化反应。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照都是由上皮细胞RNA）。三幅B看出野生型和凋亡型CARS2互补DNA。凋亡型因为肽链6携带凋亡点所致被聚合缺失。

科学家从该家另有中的分离出CARS2基因的c.655 G＞A纯合凋亡为致病连续性凋亡。该凋亡位于第6号肽链的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA顺利进行分析明确异常聚合可所致第6号肽链仅仅缺失。这使得一段保守连续性序列上的28个残基发生框内缺失，这段糖蛋白与受体末端tRNA发夹结构的稳定度相关。

科学家归纳并称，本研究深入研究出了一种新的所致重度方面连续性肌阵挛癫痫的致病基因CARS2。

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编辑： neuro212